비후성 심근증 증상 원인 치료 예방

비후성 심근증이란 좌심실 비후를 유발할만한 대동맥판 협착증이나 고혈압과 같은 다른 증세 없이 좌심실 벽이 두꺼워지는 심장 질환을 의미합니다. 전체 인구 500명당 1명에서 발견되는데요. 상당히 많은 수네요. 다양한 형태의 좌심실 비후 소견이 관찰되고 있습니다. 가장 흔하고 대표적인 특징은 비대칭적인 심실중격 비대와 변동성의 좌심실 유출로의 폐색입니다.

심실중격 비대를 보이는 환자의 약 30%에서 안정 시 좌심실 유출로의 폐색이 관찰되며, 발살바법 등으로 폐색을 유발하면 30%의 환자에서 추가적으로 좌심실 유출로의 폐색이 관찰됩니다.

우리나라를 포함한 동아시아 지역에서는 심첨부의 비후를 보이는 심첨부 비후성 심근증이 흔하여 전체 환자의 30%를 넘습니다. 이런 여러 증상의 환자에서 공통적으로 관찰되는 특징은 좌심실 비후에 의한 이완 기능의 장애로, 이는 환자의 증상을 결정하는 주요 원인이 됩니다.

비후성 심근증 원인

비후성 심근증은 상염색체 우성으로 유전됩니다. 11개 근절 유전자의 돌연변이가 비후성 심근증의 발생과 관련된 것으로 알려져 있고요. 가장 흔한 유전자가 베타 마이오신 중쇄와 마이오신 결합 단백질 C입니다. 다른 9개의 유전자는 훨씬 드물며, 트로포닌 T와 I, 알파 트로포마이신 등이 이에 속합니다. 봐도 좀 어렵네요. 요약하자면 유전의 원인이 크다는 것입니다.

비후성 심근증 증상

좌심실의 수축 기능이 유지되면서 심부전의 증상이 발생하는 것이 특징적 증상입니다. 운동 시 호흡 곤란, 피로감, 앉아서 몸을 굽히지 않으면 숨쉬기가 힘든 기좌호흡, 발작성 야간성 호흡 곤란 등이 특징적인 증상입니다. 협심증과 유사한 특징적인 흉통이 동반될 수 있는데 이는 주로 좌심실의 미세혈관 이상에 의한 허혈 때문으로 생각됩니다. 실신이나 어지럼증, 두근거림 등의 증상이 부정맥에 의해 나타날 수 있으며, 심장 돌연사가 발생할 수도 있습니다. 심부전 증상은 주로 좌심실의 이완 기능 장애에 의한 것이므로 좌심실 유출로의 폐색이 있는 환자와 없는 환자 사이에 증상의 차이는 별로 없습니다.

비후성 심근증 치료

급사를 예방하기 위해 삽입형 제세동기가 효과적입니다. 삽입형 제세동기는 심장마비나 심실 빈맥이 있었던 환자의 2차 예방을 목적으로 하는 경우 연간 11%의 심장마비를 예방할 수 있습니다. 한 가지 이상의 위험인자를 가진 환자에서 1차 예방을 목적으로 사용하는 경우 연간 4%의 심장마비를 예방할 수 있습니다. 급사의 위험인자를 가진 환자에서는 삽입형 제세동기를 적극 고려해야 합니다. 

심부전의 약물 치료에 대한 반응은 매우 다양하므로 각 환자에게 적당한 치료를 선택해야 합니다. 베타차단제는 좌심실 유출로 폐색이 동반된 환자에서 널리 이용됩니다. 심박수를 줄여 증상을 개선할 수 있고 좌심실 유출로 폐색도 완화시킬 수 있습니다. 베라파밀도 좌심실의 이완 기능을 호전시켜 증상 개선과 운동 능력 개선에 효과적이며 특히 좌심실 유출로 폐색이 없는 환자에서 효과적입니다.

비후된 심실중격을 절제하는 심근절제술은 적절한 약물 치료에도 불구하고 심부전 증상이 지속되고 안정 시 50mmHg 이상의 좌심실 유출로 압력차가 있는 환자에서 적극 고려해야 합니다. 95%의 환자에서 증상이 개선되고 25년 이상 장기 추적 관찰 결과 85%의 환자에서 증상이 개선되며 말 기심부전 등 심근절제술로 인한 합병증은 관찰되지 않았습니다. 또한 심근절제술이 장기 예후를 개선하고 급사도 줄인다는 보고도 있습니다. 하지만 증상이 없는 환자에서 심근절제술은 시행하지 않습니다.

알코올을 이용한 심실중격 색전술이 심근절제술 대신 사용되기도 합니다. 관상동맥을 통해 심실중격에 소량의 알코올을 주입하여 심근괴사를 유도하고 이에 따라 심실중격이 얇아지게 되고 좌심실 유출로 폐색을 완화시키는 치료법입니다. 수술보다 비침습적이므로 흔히 사용되는데 아직까지 장기 예후에 미치는 영향 등 임상연구 결과가 필요한 실정입니다

비후성 심근증 예방

임상적으로 비후성 심근증 환자의 가족에 대한 검사는 유전자(DNA) 검사보다는 주로 심초음파 검사와 심전도 그리고 병력 청취와 신체 검사를 시행합니다. 대개 12~18개월마다 검사가 추천되며 12세부터 이런 선별검사를 시작합니다. 21세 정도까지 비후성 심근증의 증거가 없는 경우 비후성 심근증을 유발하는 유전자 이상은 없는 것으로 결론 내릴 수 있습니다.